אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית נפוצה יחסית, שכיחותה היא 1% מהאוכלוסייה הכללית. אפילפסיה מופיעה בילדות אך יכולה להתפתח בכל גיל ואף קיימת עלייה בשיעור הופעת המחלה בקרב קשישים. מדובר במחלה נוירולוגית שבה קיימת הפרעה בפעילות החשמלית המוחית באזור מסוים במוח וכתוצאה מכך מופיעים פרכוסים. להופעת אפילפסיה סיבות שונות בקבוצות הגיל השונות, חלקן מולדות וחלקן נרכשות.

בקרב ילדים- הגורמים בדרך כלל גנטיים ויכולים לגרום לסוגים שונים של תסמונות אפילפטיות חלקן קלות וחולפות וחלקן קשות מאוד וגורמות לפגיעה בלתי הפיכה. יתכנו גם סיבות נוספות שאינן גנטיות כמו זיהומים, דימומים, גידוליים מוחיים או חבלות ראש.

יחד עם זאת, ישנן תסמונות אפילפטיות גנטיות נדירות הגורמות למחלה קשה לטיפול כגון:

• תסמונת דרווט (DRAVET) שביטויה הראשון הוא פרכוסי חום בשנה הראשונה לחיים ולאחר מכן פרכוסים שאינם בחום המלווים איחור התפתחותי. מוטציה בגן המקודד לתעלת נתרן בתא.
• תסמונת אפילפטית נדירה נוספת היא תסמונת לנוקס גסטו LENNOX GASTAUT גם היא גורמת לאפילפסיה קשה ופיגור. תסמונת זו אינה מונוגנית והיא יכולה להיגרם ממוטציות בגנים שונים.

במבוגרים- הגורמים הינם לרוב נרכשים וקשורים לפגיעה במערכת העצבים המרכזית כתוצאה מחבלת ראש, זיהום, אירוע מוחי, דימום, גידול וכו'.

בשנים האחרונות גוברת המודעות להופעת אפילפסיה בקרב ילדים ומבוגרים עקב גורמים אוטואימוניים בהם מערכת החיסון מייצרת ברקמת המוח תגובה דלקתית לא תקינה היכולה להוביל לפרכוסים, שינויים התנהגותיים ותופעות נוירולוגית נוספות.

סוגי פרכוסים:

ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים לשני סוגים עיקריים:

1. התקפים כלליים הנקראים גם התקפים "טוניים –קלוניים" בהם מעורבים שני חלקי המוח והם גורמים לאיבוד הכרה, נפילה, עוויתות, נשיכות לשון ואובדן שליטה על סוגרים.

קיימים סוגי פרכוס כלליים נוספים כגון ניתוקים קצרים (absence) קפיצות לא רצויות פתאומיות (מיוקלונוס), רפיון פתאומי (פרכוס א-טוני) מתיחת ידיים (פרכוס טוני) ואחרים.

2. התקפים חלקיים- מוקדיים- בהם מתחילה פעילות חשמלית לא תקינה בצד אחד של המוח ומתפשטת באותו הצד או עוברת לצד השני. הביטוי להתקפים כאלו יכול להיות עדין מאוד ולהתחיל מניתוק אך יכול להתפתח לכדי פרכוס משמעותי יותר המערב יד ורגל, סטית ראש ומבט ולעיתים אף להפוך לפרכוס כללי הכולל אובדן הכרה.

השלכות האפילפסיה:

למחלה האפילפטית השלכות רבות מעבר למחלה עצמה: אפילפסיה בלתי נשלטת יכולה לגרום לפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי של החולה. לפגיעה ביכולת הקשב הלמידה הזיכרון והשפה. חשוב לזכור שגם לתרופות לטיפול בפרכוסים תופעות לואי שונות שיכולות לפגוע ביכולת השפתית בזיכרון ובהתנהגות. כתוצאה מכך  מתמודדים החולים ובני משפחותיהם עם קשיים ניכרים בלימודים המצריכים את שילובם במסגרות חינוך מיוחדות  ובהגשת סיוע. נגזרות מכך גם פגיעה רגשית  חברתית, ותפקודית.

תהליכי האבחון:

EEG- הבדיקה החשובות ביותר לצורך אבחון אפילפסיה היא בדיקת ה EEG שמנטרת את הפעילות המוחית החשמלית ומצביעה על מקורות הפעילות האפילפטית. ניתן לבצע סוגים שונים של בדיקות EEG- בערנות , בשינה, לאחר חסך שינה, ועוד.

כמו כן, ניתן לבצע ניטור ממושך (וידאו EEG ) למספר ימים במסגרת אשפוז בבית החולים כדי להעריך בצורה טובה יותר את מקור הפרכוסים ואת מידת הפעילות החשמלית הבלתי תקינה בין הפרכוסים ולאורך הלילה.

MRI מוח- הבדיקה השנייה בחשיבותה בה אנו בודקים את מבנה המוח מתוך מטרה לזהות גורמים לאפילפסיה כגון גידולים, דימומים, אוטמים, ושינויים מבניים מולדים במעטפת המוח היכולים לגרום לאפילפסיה.

טיפול באפילפסיה:

הטיפול באפילפסיה מותאם לחולה ומושפע מגורמים רבים. ראשית, במקרים בהם מתגלה סיבת הפרכוסים הניתנת לטיפול כגון זיהום, גידול וכך, מטפלים באופן ממוקד בבעיה עצמה.

הבסיס לטיפול באפילפסיה הוא הטיפול התרופתי באמצעות תרופות נוגדות פרכוסים. הטיפול אינו "מרפא" את המחלה אבל מקטין ומונע את הופעת ההתקפים. 70% מהמטופלים ייהנו מחופש מפרכוסים הודות לטיפול תרופתי מתאים. ולעיתים לאחר תקופה של שקט מהתקפים ניתן יהיה להיגמל בהדרגה מהטיפול וההתקפים לא יחזרו. יחד עם זאת, ב- 30% מהמקרים החולים אינם מצליחים להגיע לאיזון ההתקפים  למרות ניסיונות טיפול ב 2-3 תרופות, חולים אלו מוגדרים כחולי אפילפסיה עמידה לטיפול. במקרים אלה, לצד הניסיונות לטיפול למציאת תרופות מתאימות יש לבחון גם אפשרויות טיפול לא תרופתי כגון ניתוח להסרת המוקד האפילפטי, השתלת קוצב וגאלי, דיאטה קטוגנית ועוד.

בשנים האחרונות נכנס לשימוש הטיפול בקנבידול CBD כטיפול לתסמונות אפילפטיות קשות. לאחרונה, אושרה לשימוש ע"י מנהל המזון והתרופות האמריקאי ה FDA ומקבילו האירופאי ה EMA תרופה בשם אפידיולקס המכילה CBD טהור לילדים הסובלים מתסמונת DRAVET ותסמונת LENNOX-GASTAUT.  

מה לעשות במקרה שמישהו בסביבתי קיבל התקף אפילפסיה?

במצב כזה יש להשכיב את החולה על הצד לפנות בזהירות מזון מפיו ולקרוא לעזרה ראשונה. אין צורך בשום התערבות נוספת במקרה זה.

לסיכום, אפילפסיה היא מחלה נוירולוגית מורכבת המשפיעה על כל תחומי החיים. לא תמיד ניתן לרפא אפילפסיה אך ברוב המקרים ניתן לאזן אותה, להגיע לחופש מהתקפים ולאפשר לחולה חיים רגילים וטובים. בשל מורכבות הטיפול והצורך בשילוב צוות רב תחומי יש לפנות למרכזי הטיפול המתמחים  בכך, לא להזניח את הטיפול במחלה, לבצע את הברור הנדרש ולהיות במעקב.

ד"ר מיכל צדוק היא נוירולוגית ילדים בכירה, אחראית על הטיפול באפילפסיה במסגרת היחידה לנוירולוגית ילדים, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר.