הסיפור של גיא

היי, שמי שירה גלנץ אמא של גיא בן השנתיים. גיא נולד בסוף 2017, לאחר הריון תקין ולידה מושלמת, והצטרף למשפחה שלנו שמנתה בנוסף עוד שני אחים גדולים. התאהבנו ישר- תינוק יפהפה, חייכן ושמח, מקסים בצורה בלתי רגילה. הוא התפתח באופן רגיל, השיג את אבני הדרך כמצופה, ונהנינו מחופשת לידה כיפית ביחד.

בגיל שלושה חודשים החיים שלנו התהפכו לנצח- גיא העלה חום ושמתי לב שהיד שלו רועדת, הוא המשיך לחייך ולתקשר אבל היד רעדה למשך כמה שניות. בגיל הזה התנועות של תינוקות מאוד לא ברורות וזה לא הדליק נורה אדומה- זה קרה פעם נוספת כשהחום שוב עלה. פניתי לרופא בגלל החום וציינתי בפניו שהיד רעדה מספר פעמים והוא אמר לחזור אם זה קורה שוב. באותו הלילה שוב החום עלה, והפעם כבר היה ברור שמשהו לא בסדר. בנוסף לידו, כל חצי הגוף שלו פרכס- עין, פה, יד- אי אפשר לתאר את תחושת החרדה וחוסר האונים במצב הזה. ברגע של שפיות החלטנו לצלם וידאו של גיא שנראה לרופאים. התקשרנו לאמא שלי שתגיע לשמור על הילדים ונסענו למיון- עד שהגענו הפרכוס הסתיים. הרופאים לא אהבו את זה שזה היה פרכוס פוקאלי (צד אחד) שנמשך רבע שעה. לכן, אשפזו אותו לבדיקות נוספות כולל ניקור מותני. הבדיקה יצאה חיובית לדלקת קרום המוח ויראלית, והרופאים סברו שהפרכוס נגרם כתוצאה מזה ושזה לא יקרה יותר.

בגיל ארבעה חודשים, לאחר חיסון שיגרתי, גיא העלה חום בלילה והתחיל לפרכס, הפעם פרכוס מלא של כל הגוף. הקרקע נשמטה לנו מתחת לרגליים- הזמנו אמבולנס, והתפנינו לבית חולים, הפרכוס לא הפסיק. הכניסו אותנו לחדר 6, חדר הטראומה בשניידר כולם רופאים ואחיות סביבו מטפלים בו. אנחנו עומדים בחדר, תחושה שאי אפשר לתאר והפרכוס נמשך 40 דקות- אלה היו ממש דקות נצח. הדבר הזה נקרא סטטוס אפילפטיקוס. ואז אשפזו אותו שוב והבנו שמשהו לא בסדר. הרופאים מנסים להרגיע ולהגדיר זאת כפרכוס חום. רק אחד הרופאים ממלמל "זה לא פרכוס חום, הגיל לא מתאים, אורך הפרכוס וצורתו".

מאותו יום עברו עלינו ימים של חרדה שלא ניתן להסביר. ידענו שזה עניין של זמן עד הפעם הבאה. רצינו לדעת מה יש לגיא. הצטרפתי לקבוצת פייסבוק של הורים לילדים עם אפילפסיה, קראתי מאמרים שונים, עברתי על כל האתרים בנושא. ואז הגעתי לזה- תסמונת דרווה, תסמונת קטסטרופית. כך כתוב בכל האתרים. מוטציה כמעט תמיד חדשה בגן SCN1A . התינוק מתפתח בתחילה באופן תקין אך בין גיל 3 חודשים ל-9 חודשים מתחילים פרכוסי חום. התסמונת גורמת לפרכוסים ארוכים ובשנה השנייה ההתפתחות נהיית איטית, בעיות מוטוריות ובעיות קוגניטיביות.

שבוע לאחר האשפוז השני בגיל ארבעה חודשים הלכנו לעשות בדיקות גנטיות באופן פרטי. חיכינו חודשיים לקבלת התוצאות ואלה היו החודשים הקשים בחיינו. במהלך החודשיים האלה היה התקף נוסף והתחלנו טיפול תרופתי. אבל אז הגיע הטלפון מהיועץ הגנטי שביקש שנגיע עוד באותו היום אליו. נודע לנו שיש לגיא מוטציה בגן SCN1A- סיכוי של 1:20,000.

מאז, אנחנו מתמודדים עם תסמונת דרווה והבנו שהתמודדות עם תסמונת דרווה לא פשוטה. מאז היו לנו עוד התקפים, עוד אשפוזים והחיים השתנו לגמרי. אי אפשר לטייל בלי להיות במרחק מסוים מבית חולים, אנחנו חייבים להיות בבית כשיש שמש ולדאוג לתת את הטיפול התרופתי מדי יום. בנוסף, הבנו כי לא כדאי לחשוב על העתיד יותר מידי ועדיף להתרכז בהווה. בתסמונת דרווה הפרכוסים עמידים לטיפול. יחד עם זאת, הטיפול התרופתי פעמים רבות מאפשר הורדה של תדירות, משך ועוצמת הפרכוס. אין עדיין תרופה אבסולוטית והטיפול הוא תסמיני אך לא מרפא. יחד עם זאת, יש תרופה חדשה בשם אפידיולקס שהוכחה מחקרית כמצליחה להפחית פרכוסים בחלק מהמקרים ואף אושרה על ידי ה- FDA  וה-EMA והוכללה גם בסל התרופות הישראלי. כאשר ישנו טיפול שמיטיב, גם אם באופן זמני, זה מפנה את הילדים מבחינת יכולות קשב ופניות ללימודים והתקדמות בכל תחומי ההתפתחות. מלבד זאת, המחקר בתחום צובר תאוצה רבה בשנים האחרונות ונכון לעכשיו ישנם מספר מחקרים קליניים בשלבים מאוד מתקדמים, כולל טיפולים גנטיים אפשריים שיכולים לתקן את המוטציה שנפגעה.

היום, אני חלק מקבוצת הורים לילדים עם תסמונת דרווה שנותנים תמיכה אחד לשני. אנחנו מנסים לדאוג לילדים בכל המישורים בשביל שיהיה להם עתיד טוב יותר. הילדים האלו צריכים השגחה מלאה כל החיים כי הם לא עצמאיים ואנחנו מנסים לדאוג לכך שהם יכללו בזכות לסייעת בגנים ובבתי ספר, טיפולים תרופתיים, פטור מתורים ותחומים נוספים שיקלו על חייהם.